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新生儿疾病筛查结果怎么看
补充说明：新生儿疾病筛查结果怎么看
a******W 2022-09-18 21:28
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新生儿疾病筛查结果通常以“阴性”或“阳性”标注。阴性提示所查指标在正常范围，阳性则需进一步复查确认，并非最终诊断。筛查指标受采血时间、喂养情况等因素影响，存在个体差异，部分阳性宝宝复查后结果正常。收到阳性通知不必过度紧张，按通知时间带宝宝完成复查即可。若复查仍异常，需配合医生进行专项评估，多数情况可通过早期干预获得良好管理。日常关注宝宝喂养与发育表现，有疑问及时咨询医护人员。
2026-05-26 21:23
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
