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小头畸形做四维能发现吗

发病时间:不清楚

小头畸形做四维能发现吗

补充说明:小头畸形做四维能发现吗

a******W 2022-09-20 16:33

小头畸形 头围 胎儿 染色体异常 羊水穿刺 孕期 产前检查

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杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

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小头畸形在四维超声检查中通常是可以被发现的。
小头畸形是由于胚胎期脑组织生长受限所致,其特征为头围小于正常同龄儿童平均值2个标准差以上。四维超声可清晰显示胎儿头围大小,因此对于小头畸形有较高的敏感性。但鉴于该疾病可能伴随其他先天畸形或遗传性疾病,应结合临床和其他影像学检查综合评估。
若存在染色体异常、基因突变等情况时,可能导致小头畸形,此时通过四维超声难以直接诊断,需进一步行羊水穿刺等检查以明确诊断。
孕期女性应注意定期进行产前检查,包括超声波检查以及必要的血液生化指标检测,以早期发现并干预潜在的小头畸形风险。必要时,医生会建议进行额外的MRI扫描或其他神经系统评估。

2024-04-05 06:24

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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