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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕检NT检查是一种通过超声波测量胎儿颈后透明层厚度的无创产前筛查方法,用于评估唐氏综合征等染色体异常的风险。
NT检查是针对胎儿颈部周围液体积聚的一种非侵入性诊断手段。正常情况下,胎儿淋巴系统在特定时期开始发育并逐渐完善功能,此时应具备吸收羊水中多余的淋巴液能力。当存在染色体异常时,如唐氏综合征,可能导致淋巴系统的发育障碍,引起上述液体积聚现象。唐氏综合征通常伴随智力低下、特殊面容和生长发育迟缓等症状。典型表现为眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等,还可能伴有心脏缺陷或其他器官畸形。
NT检查通常在怀孕11-13周之间进行,医生会使用B型超声波设备对胎儿颈部区域进行扫描,测量其颈后的透明层厚度。唐氏综合征目前没有特效治疗方法,主要是针对患者的具体症状进行管理。例如,对于心脏缺陷,可通过手术矫正;而免疫功能低下则需定期接种疫苗以增强免疫力。
孕期女性应注意均衡饮食,避免高风险因素,如吸烟、饮酒等,以减少染色体异常的风险。此外,建议定期进行孕期检查,包括NT检查,以便及时发现并处理任何潜在的问题。

2024-04-23 18:00

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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