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轻度马凡氏综合症可以治愈吗
补充说明：轻度马凡氏综合症可以治愈吗
a******W 2022-10-09 14:38
马凡氏综合症 马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 缺陷 晶状体脱位
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精选回答(1)
轻度马凡氏综合征不能被彻底治愈。
轻度马凡氏综合征是常染色体显性遗传病，涉及多个基因的突变，其中COL1A1和COL1A2是最常见的突变基因。这些基因编码的蛋白质参与构成细胞外基质中的胶原纤维，其功能缺陷会导致结缔组织结构异常。尽管症状较轻，但患者仍需定期随访，因为随着年龄增长，心血管系统可能出现进一步的问题。
轻度马凡氏综合征还可能伴随眼部晶状体脱位、前房增宽等眼科表现，这些并发症通常需要专业的眼科医生进行监测和治疗。
对于轻度马凡氏综合征患者，定期体检以及早期发现与干预至关重要，以减少心脏和其他器官的长期损害风险。
2024-02-13 12:19
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
