发病时间:不清楚
mecp2无症状携带者?
补充说明:mecp2无症状携带者?
a******W 2019-07-08 14:02
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
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你好,这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。
2019-07-10 18:26
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医生回答(1)
有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。
2019-07-08 14:38
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分为生理性浮肿和病理性浮肿。下肢浮肿临床常见,主要见于以下几种疾病性浮肿。①心性浮肿,患有各种心脏病病人, 当心功能不全时,体循环障碍,使下肢静脉回心血量减少,引起浮肿;②肝性浮肿,各种肝炎发生肝硬变后,由于肝脏合成白蛋白减少,造成低蛋白血症, 血浆渗透压降低,可引起厂肢浮肿;③肾性浮肿,急慢性,肾炎或肾病综合征病人,肾小球滤过功能降低,造成体内水钠游留,此外再加上大量的蛋白尿出,产生低蛋白血症,从而引起浮肿;④甲状腺机能低下性浮肿, 甲状腺功能低下时,病人真皮层粘多糖沉积,细胞间积聚多量透明质园、硫酸软骨素和水分,可引起下肢浮肿;⑤下肢深静脉病变性浮肿,下肢深静脉炎或下肢静脉瓣膜功能不全时, 由于静脉回流受阻,病人可出现下肢浮肿。
症状起因:下肢浮肿临床常见, 主要见于以下几种疾病性浮肿。①心性浮肿,患有各种心脏病病人, 当心功能不全时,体循环障碍,使下肢静脉回心血量减少,引起浮肿;②肝性浮肿,各种肝炎发生肝硬变后,由于肝脏合成白蛋白减少,造成低蛋白血症, 血浆渗透压降低,可引起厂肢浮肿;③肾性浮肿,急慢性,肾炎或肾病综合征病人,肾小球滤过功能降低,造成体内水钠游留,此外再加上大量的蛋白尿出,产生低蛋白血症,从而引起浮肿;④甲状腺机能低下性浮肿, 甲状腺功能低下时,病人真皮层粘多糖沉积,细胞间积聚多量透明质园、硫酸软骨素和水分,可引起下肢浮肿;⑤下肢深静脉病变性浮肿,下肢深静脉炎或下肢静脉瓣膜功能不全时, 由于静脉回流受阻,病人可出现下肢浮肿。 生理性水肿; 表现一:有些中年女性,早晨起床后,忽然发现自己的胎胖了一圈,眼险及颜面都有些轻度浮肿,下肢皮肤有凹陷性水肿或紧绷感。随着一天时间的推移,可逐渐减轻消退。 表现二:有些饮食中习惯于“口重”的人,常常出现下肢浮肿。 表现三:长时间站立、行走、下蹲或坐位时,会发现下肢或双脚“发紧”,女人逛商店是最有体会的了,若稍串休息或改变体位后一段时间,浮肿可自行减轻、消失。 表现四:有些健康的女性在月经来潮前一周或半个月内,出现眼险、手背、脚踩甚至双下胶轻度浮肿,或伴有乳房胀痛、盆腔部沉重感,以及烦躁、易怒、失眠、疲乏、头痛等神经宫能症症状。 表现五:服用某些药物后,胜、手、足出现浮肿,停药后浮肿会逐渐消退。
常见检查:
就诊科室:内科
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。
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各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效,对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏,厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等
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本品是一种广谱的三唑类抗真菌药,其适应症如下:治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染(包括克柔念珠菌)。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。