发病时间:不清楚
mecp2无症状携带者?
补充说明:mecp2无症状携带者?
a******W 2019-07-08 14:02
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
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你好,这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。
2019-07-10 18:26
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医生回答(1)
有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。
2019-07-08 14:38
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构成髋关节的髋臼与股骨头两者形态上紧密配合,是一种典型的杵臼关节,周围又有坚强的韧带与强壮的肌群,因此只有强大的暴力才会引起髋关节脱位。在车祸中,暴力往往是高速和高能量的,为此多发性创伤并不少见。按股骨头脱位后的方向可分为前、后和中心脱位,以后脱位最为常见。
症状起因:髋关节前脱位少见,有两种暴力可以引起髋关节前脱位。第一种暴力为交通事故。患者髋关节处于外展位,膝关节屈曲,并顶于前排椅背上,急刹车时膝部受力,股骨头即从髋关节囊前方内下部分薄弱区穿破脱出。第二种暴力为高空坠下,股骨头外展外旋下髋后部受到直接暴力。
常见检查:
就诊科室:骨科