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mecp2无症状携带者?

发病时间:不清楚

mecp2无症状携带者?

补充说明:mecp2无症状携带者?

a******W 2019-07-08 14:02

下肢 发育迟缓 综合征 缺陷

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精选回答(1)

李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

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你好,这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。

2019-07-10 18:26

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医生回答(1)

程茂璐 主治医师 三甲

擅长:全科

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有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。

2019-07-08 14:38

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疾病百科

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下肢浮肿 (下肢水肿)

分为生理性浮肿和病理性浮肿。下肢浮肿临床常见,主要见于以下几种疾病性浮肿。①心性浮肿,患有各种心脏病病人, 当心功能不全时,体循环障碍,使下肢静脉回心血量减少,引起浮肿;②肝性浮肿,各种肝炎发生肝硬变后,由于肝脏合成白蛋白减少,造成低蛋白血症, 血浆渗透压降低,可引起厂肢浮肿;③肾性浮肿,急慢性,肾炎或肾病综合征病人,肾小球滤过功能降低,造成体内水钠游留,此外再加上大量的蛋白尿出,产生低蛋白血症,从而引起浮肿;④甲状腺机能低下性浮肿, 甲状腺功能低下时,病人真皮层粘多糖沉积,细胞间积聚多量透明质园、硫酸软骨素和水分,可引起下肢浮肿;⑤下肢深静脉病变性浮肿,下肢深静脉炎或下肢静脉瓣膜功能不全时, 由于静脉回流受阻,病人可出现下肢浮肿。

  • 症状起因:下肢浮肿临床常见, 主要见于以下几种疾病性浮肿。①心性浮肿,患有各种心脏病病人, 当心功能不全时,体循环障碍,使下肢静脉回心血量减少,引起浮肿;②肝性浮肿,各种肝炎发生肝硬变后,由于肝脏合成白蛋白减少,造成低蛋白血症, 血浆渗透压降低,可引起厂肢浮肿;③肾性浮肿,急慢性,肾炎或肾病综合征病人,肾小球滤过功能降低,造成体内水钠游留,此外再加上大量的蛋白尿出,产生低蛋白血症,从而引起浮肿;④甲状腺机能低下性浮肿, 甲状腺功能低下时,病人真皮层粘多糖沉积,细胞间积聚多量透明质园、硫酸软骨素和水分,可引起下肢浮肿;⑤下肢深静脉病变性浮肿,下肢深静脉炎或下肢静脉瓣膜功能不全时, 由于静脉回流受阻,病人可出现下肢浮肿。 生理性水肿; 表现一:有些中年女性,早晨起床后,忽然发现自己的胎胖了一圈,眼险及颜面都有些轻度浮肿,下肢皮肤有凹陷性水肿或紧绷感。随着一天时间的推移,可逐渐减轻消退。 表现二:有些饮食中习惯于“口重”的人,常常出现下肢浮肿。 表现三:长时间站立、行走、下蹲或坐位时,会发现下肢或双脚“发紧”,女人逛商店是最有体会的了,若稍串休息或改变体位后一段时间,浮肿可自行减轻、消失。 表现四:有些健康的女性在月经来潮前一周或半个月内,出现眼险、手背、脚踩甚至双下胶轻度浮肿,或伴有乳房胀痛、盆腔部沉重感,以及烦躁、易怒、失眠、疲乏、头痛等神经宫能症症状。 表现五:服用某些药物后,胜、手、足出现浮肿,停药后浮肿会逐渐消退。

  • 可能疾病: 肝炎 肝癌 脾水 腹膜肿瘤 血栓形成

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内科

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