发病时间：不清楚
mecp2无症状携带者?
补充说明：mecp2无症状携带者?
a******W 2019-07-08 14:02
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
提问
你好，这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来，少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。
2019-07-10 18:26
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医生回答(1)
程茂璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
有基因突变，没有症状，可以继续观察定期复查，一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病，。此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面，虽此病症尚无有效的治疗方法，仅采症状治疗。
2019-07-08 14:38
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下肢放射痛症状：可以沿着下腰部、臀部、大腿后侧、小腿前或后外侧至足跟。疼痛性质以放射性刺痛为主。下肢放射痛可以先于腰痛发生，亦可能在腰痛症状出现后出现，这两种情况因人而异。
症状起因：众所周知腰椎间盘在脊柱的负荷与运动中承受强大的压应力，大约在20岁以后，椎间盘开始退变，并构成腰椎间盘突出症的基本病因，此外，腰椎间盘突出症与下列因素有关： (1)外伤：对临床病例的观察表明：外伤是椎间盘突出的重要因素，特别是儿童与青少年的发病，与之密切相关，在脊柱轻度负荷和快速旋转时，可引起纤维环的水平破裂，而压应力主要使软骨终板破裂，亦有人认为，外伤只是引起椎间盘突出的诱因，原始病变在于无痛的髓核突入内层纤维环，而外伤使髓核进一步突出到外面有神经支配的外层纤维环，从而引起疼痛。 (2)职业：职业与腰椎间盘突(脱)出的关系十分密切，例如：汽车和拖拉机驾驶员长期处于坐位和颠簸状态，以致在驾驶汽车时，椎间盘内压力较高，可达0.5kPa/cm2。在踩离合器时压力可增加至1kPa/cm2，容易造成腰椎间盘突出。从事重体力劳动和举重运动者因过度负荷更易造成椎间盘退变，因在弯腰状态下，如果提20kg的重物，椎间盘内的压力可增加到30kPa/cm2以上。 (3)遗传因素：腰椎间盘突出症有家族性发病的报道，在国内材料较少。此外，统计数字表明，印第安人、非洲黑种人和因纽特人的发病率较其他民族的发病率明显为低。其原因有待进一步研究。 (4)腰骶先天异常：腰骶段畸形可使发病率增高，包括腰椎骶化、骶椎腰化、半椎体畸形、小关节畸形和关节突不对称等。上述因素可使下腰椎承受的应力发生改变，从而构成椎间盘内压升高和易发生退变、损伤的因素之一。
可能疾病： 周围动脉栓塞 外伤性股骨头坏死 尤文氏肉瘤 极外侧型腰椎间盘突出症 椎间盘突出症
就诊科室：骨科
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