发病时间：不清楚
mecp2无症状携带者?
补充说明：mecp2无症状携带者?
a******W 2019-07-08 14:02
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精选回答(1)
李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病，儿童感染性疾病，新生儿疾病，如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病，如支气管炎、肺炎、儿童喘息，慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。
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你好，这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来，少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确，故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。
2019-07-10 18:26
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医生回答(1)
有基因突变，没有症状，可以继续观察定期复查，一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病，。此病症是因X染色体（Xq28）上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面，虽此病症尚无有效的治疗方法，仅采症状治疗。
2019-07-08 14:38
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下肢短缩：患侧股骨头向后上方脱位常见相应的下肢短缩是先天性髋关节脱位及髋发育不全的临床症状之一。
症状起因：有许多理论阐述先天性髋关节脱位的病因如机械因素内分泌诱导的关节松弛原发性髋臼发育不良和遗传因素等臀位产时有异常屈髋的机械应力可导致股骨头后脱位。韧带松弛曾被认为是重要发病因素，妊娠后期母亲雌激素分泌增多会使骨盆松弛有利于分娩，也使子宫内胎儿韧带产生相应松弛在新生儿期较易发生股骨头脱位。但很难以单一的因素来解释本病的原因一般认为遗传和原发性胚质缺陷对发病可能起重要作用胎儿的髋关节开始是间质性软骨形成的裂隙，先呈深凹圆形，然后逐渐变浅，呈半圆形。出生时髂骨、坐骨及耻骨仅部分融合，髋臼窝极浅，所以分娩时胎儿髋关节有很大的活动幅度以使胎儿容易通过产道因此，胎儿在出生前后这段时间内最容易发生髋关节脱位若胎儿下肢置于伸直内收位则股骨头不易置于髋臼的深处极易脱位。
常见检查：
就诊科室：骨科
