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mecp2无症状携带者?

发病时间:不清楚

mecp2无症状携带者?

补充说明:mecp2无症状携带者?

a******W 2019-07-08 14:02

下肢 发育迟缓 综合征 缺陷

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精选回答(1)

李德渊 副主任医师 四川大学华西第二医院 三甲

擅长:儿童呼吸系统疾病,儿童感染性疾病,新生儿疾病,如发热、咳嗽、呕吐、腹泻、厌食等。专注于儿童呼吸系统疾病,如支气管炎、肺炎、儿童喘息,慢性咳嗽、过敏性疾病等诊治。

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你好,这种疾病的话多由携带此突变的母亲遗传而来,少数为新生突变。女性携带者无临床表现的原因可能为X染色体非随机失活。由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。具体的听从当地医生安排的。

2019-07-10 18:26

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医生回答(1)

程茂璐 主治医师 三甲

擅长:全科

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有基因突变,没有症状,可以继续观察定期复查,一般女童的患病率较高。瑞特综合征是一种复杂的行为动作方面的神经性疾病,。此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。在治疗方面,虽此病症尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗。

2019-07-08 14:38

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下肢外展

构成髋关节的髋臼与股骨头两者形态上紧密配合,是一种典型的杵臼关节,周围又有坚强的韧带与强壮的肌群,因此只有强大的暴力才会引起髋关节脱位。在车祸中,暴力往往是高速和高能量的,为此多发性创伤并不少见。按股骨头脱位后的方向可分为前、后和中心脱位,以后脱位最为常见。

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