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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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孕12周NT检查是一种用于评估胎儿染色体异常风险的超声检查。
孕12周NT检查是通过测量“颈项透明层”厚度来评估胎儿是否存在染色体异常。该结构在特定时期内会随着胚胎发育逐渐消失,若持续存在则可能与某些遗传疾病有关。针对染色体异常的诊断,通常不会出现明显的临床症状,但可能会增加先天性畸形的风险,如心脏缺陷、面部畸形等。
孕12周NT检查通常采用B型超声波技术,在孕妇腹部对胎儿颈部周围液体积聚情况进行测量。必要时,医生还可能会建议进一步进行羊水穿刺或绒毛取样以获取更详细的染色体信息。如果确诊为染色体异常,一般没有针对性的治疗方法。对于某些可能导致并发症的情况,如开放性神经管缺陷,可通过营养支持和药物管理进行干预。
孕期定期接受医学指导和监测至关重要,确保及时发现并处理任何潜在的问题。均衡饮食和适量运动有助于改善母体健康状况,减少妊娠期并发症的发生率。

2024-04-15 20:28

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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