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nt检查是做什么的
补充说明：nt检查是做什么的
a******W 2022-12-02 11:25
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NT检查，即胎儿颈项透明层厚度测量，是一种用于评估胎儿是否存在染色体异常的产前筛查方法。建议进行进一步的检查，如羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿超声心动图等，以获取更全面的信息。如果医生认为有必要，还可能会推荐进行无创产前基因检测。
1.胎儿颈项透明层厚度测量
通过测量胎儿颈部后方的液体积聚来评估染色体异常的风险。使用专用仪器对孕妇腹部进行扫描，在非孕周进行测量。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿细胞以分析染色体异常和某些遗传疾病。在超声引导下，医生使用细针抽取一定量羊水进行实验室分析。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是一种侵入性检查方法，可诊断某些遗传性疾病或染色体异常。在局部麻醉下，利用特殊工具从子宫壁取出一小块组织样本进行检验。
4.胎儿超声心动图
超声心动图能够显示胎儿心脏结构是否正常以及是否存在先天性心脏病。通常在孕期20-24周之间进行，医生会使用高频声波扫描胎儿心脏。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测可以检测出胎儿患唐氏综合征、爱德华兹综合症等风险。采集孕妇外周血，分离胎儿DNA并对其进行测序。
以上各项检查均需要空腹进行，且可能需提前预约。建议患者避免紧张情绪，以免影响检查结果准确性。
2024-04-19 19:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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