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唐氏筛查通过率高吗
补充说明：唐氏筛查通过率高吗
a******W 2023-01-10 14:32
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唐氏筛查的通过率通常比较高，一般可以达到90%以上。
唐氏筛查主要是抽取孕妇血液，然后对血清生化指标进行测定，从而计算出胎儿患有21-三体综合征的风险值。该疾病是由21号染色体异常引起的，与母龄无关，因此筛查准确率较高。若高度怀疑存在21-三体综合征的情况，则需要及时完善无创DNA检测、羊水穿刺等进一步的确诊检查。
如果孕妇年龄大于35岁或既往生育过染色体异常患儿时，其通过率可能会有所下降，可能在80%-90%之间。
由于唐氏筛查结果受多种因素影响，建议患者定期复查，以确保信息准确性。必要时，应遵医嘱选择合适的诊断方式。
2024-02-13 09:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
