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亨廷顿舞蹈症属于什么类型遗传病?
补充说明:亨廷顿舞蹈症属于什么类型遗传病?
a******W 2019-07-11 08:43
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。患者通常在中年发病,慢慢丧失说话、行动、思考以及吞咽的能力,一般病情大概会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。现在医学上存在有争议的脑细胞移植可以帮助患者延长生命,但是由于此病为染色体基因的变异,因此还没有特别好的治疗方法,这种治疗不是一种永久性的治疗方法。
2019-07-12 08:43
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症状起因:病因分类 (一) 口、咽和喉疾病 1、口炎、外伤。 2、咽、喉疾病:①扁桃体周围脓肿;②咽后壁脓肿;③咽、喉结核;④咽、喉白喉。 (二)食管疾病 1、食管炎:①非特异性食管炎;②消化性食管炎、消化性食管溃汤。 2、食管癌。 3、食管良性肿瘤。 4、食管“良性”狭窄。 5、食管憩室炎。 6、食管结核。 7、Barrett食管。 8、食管裂孔疝。 9、食管内异物。 10、食管黍膜下脓肿。 11、食管先天性疾病:①食管蹼;②先天性食管闭锁;③先天性食管狭窄;④先天性信管过短;⑤先天性食管扩张。 12、食管受压:①纵隔疾病;②心血管疾病;③甲状腺肿大。 (三)神经、肌肉疾病或功能失常 1、神经、肌肉器质性疾病①中枢神经系统、脑神经疾病;②肌肉疾病;③结缔组织疾病;④全身性感染和中毒。 2、神经、肌肉功能失常①贲门痉挛;②缺铁性吞咽困难;③弥漫性食管痉挛;④精神性贲门失弛缓症。 机理 正常吞咽动作包括口咽、食管上扩约肌、食管本身和食管下括约肌等四个阶段,其中某一个阶段发生障碍时,均可引起吞咽困难。 1、口咽阶段 吞咽动作的起始阶段,食物通过口咽部,正常情况下仅历时一秒种左右,涉及口咽肌的随意运动。当口咽部有炎症或创伤等病伤时,患者可因疼痛不敢吞咽。当面肌(Ⅶ脑神经)。舌肌(Ⅶ脑神经)腭弓和咽缩肌(Ⅸ、Ⅹ脑神经)麻痹时均影响吞咽动作,后组颅神经(Ⅸ、Ⅹ、Ⅶ)脑神经)损害引起廷髓麻痹出现吞咽困难。 2、食管上扩约肌阶段 每次吞咽动作开始后,食管上扩约肌即行松弛,然后出现食管蠕动,食团顺利通过 。当支配该部的迷走神经、吞咽神经失常时可引起食管上括约肌功能失常,出现吞咽困难的症状。 3、食管本身阶段 食管本身吞咽困难的原因,主要是食管腔内机械性梗阻或闭塞,如食管癌、食管良性狭窄等;食管壁外来性压迫,如胸内甲状腺肿大、主动脉瘤等;食管蠕坳减弱、食管蠕动减弱、消失或异常,如弥漫性食管痉挛、皮肌炎、硬皮病等。均可引起吞咽困难。 4、食管下括约肌阶段 食管下括约肌引起吞咽困难主要机理是由于食管下括约肌失弛缓,多见于贲门痉挛;也见于食管下端机械性梗阻,如食管下段癌、贲门癌、食管良性狭窄等。
常见检查:
就诊科室:耳鼻喉
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
增生平片
清热解毒、化瘀散结。适用于食管和贲门上皮增生,具有呃逆,进食吞咽不利,口干,口苦,咽痛,便干,舌暗、脉弦滑等热瘀内结表现者。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
肠内营养乳剂(TPF-T)
本品适用于营养不良的肿瘤患者,包括恶病质、厌食症、咀嚼及吞咽障碍等病况,也适用于脂肪或ω-3脂肪酸需要量增高的其它疾病患者,为患提供全部营养或营养补充。病人胃肠道功能应适用肠内营养。
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