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亨廷顿舞蹈症属于什么类型遗传病?
补充说明:亨廷顿舞蹈症属于什么类型遗传病?
a******W 2019-07-11 08:43
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律医生 副主任医师 其他
擅长:从事神经病学临床、教学、科研工作近20年,对神经内科常见病癫痫、脑血管病、神经系统感染性疾病及疑难危重症有较丰富的临床经验。2017年开设了癫痫专病门诊,主要进行癫痫及脑血管病的诊断和治疗。
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亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病,主要病因是患者第四号染色体上的亨廷顿基因发生变异,产生了变异的蛋白质,该蛋白质在细胞内逐渐聚集在一起,形成大的分子团。患者通常在中年发病,慢慢丧失说话、行动、思考以及吞咽的能力,一般病情大概会持续发展15年到20年,并最终导致患者死亡。现在医学上存在有争议的脑细胞移植可以帮助患者延长生命,但是由于此病为染色体基因的变异,因此还没有特别好的治疗方法,这种治疗不是一种永久性的治疗方法。
2019-07-12 08:43
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症状起因:1.口咽部疾病口咽炎(病毒性、细菌性)、口咽损伤(机械性、化学性)、咽白喉、咽结核、咽肿瘤、咽后壁脓肿等。 2.食管疾病食管炎(细菌性、真菌性、化学性)、食管良性肿瘤(平滑肌瘤、脂肪瘤、血管瘤等)、食管癌、食管异物、食管肌功能失调(贲门失弛缓症、弥漫性食管痉挛等)、甲状腺极度肿大 等。其中食管癌是重要病因。 3.神经肌肉疾病延髓麻痹、重症肌无力、有机磷杀虫药中毒、多发性肌炎、皮肌炎、环咽失弛缓症等。 4.全身性疾病狂犬病、破伤风、肉毒中毒、缺铁性吞咽困难(Plummer-Vinson综合征)等。
常见检查:
就诊科室:消化、心胸