发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
补充说明：亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病吗
2023-09-23 09:19
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沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
亨廷顿舞蹈症是单基因遗传病。亨廷顿病又称亨廷顿病，是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，因此属于单基因遗传病。
亨廷顿病的主要致病基因是位于常染色体15q13上的亨廷顿基因IT15，该基因的突变导致亨廷顿蛋白的功能障碍，从而引起一系列的神经系统异常症状。因此，亨廷顿病属于单基因遗传病。根据研究发现亨廷顿病的发病率在不同种族之间有较大差异，在白种人中的发病率较高，而在亚洲人群中发病率较低。此外，该病的遗传方式也有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等多种方式。患者通常会出现不自主的运动障碍、精神障碍、认知障碍等症状。随着病情的发展，还可能会出现语言障碍、吞咽困难、瘫痪等情况。
建议患者及时去医院就医，并遵医嘱服用盐酸金刚烷胺片、左乙拉西坦片等药物进行治疗，可以有效改善症状。在日常生活中，患者要注意饮食健康，可以多吃一些新鲜的水果和蔬菜，少吃辛辣刺激油腻的食物，同时还要注意多休息，避免过度劳累。
2023-09-24 20:48
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