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仇克 主治医师 三甲

擅长:全科

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【儿童医院智力低下科?】怀疑智力低下可以看儿童保健科、儿童康复科,先进行智力评估,智商低于70考虑智力低下,并测一下认知、社会适应能力等。如初评可疑然后再进一步查找原因:生化全套、遗传代谢病筛查、脑电图、脑核磁共振检查等。那只能是多与宝宝进行语言和肢体的沟通,尽量激发孩子的语言功能,让宝宝以后适应社会。

2023-03-09 11:59

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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