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无创dna检查出13号染色体异常？
补充说明：无创dna检查出13号染色体异常？
a******W 2019-07-17 15:13
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医生回答(1)
13染色体综合征是第二常见的常染色体疾病，女性发病率多于男性，发病率随着孕妇年龄的增长而增加，这种疾病的主要临床表现是严重的精神发育迟滞、特殊的面部特征、四肢和生殖器的畸形，并可伴有严重的致死性的畸形，绝大多数孩子智力低下。
2019-07-17 15:24
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
