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铜蓝蛋白低先要确证kf环吗?
补充说明:铜蓝蛋白低先要确证kf环吗?
2021-07-18 22:19
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铜蓝蛋白偏低,高发于遗传性疾病,如肝豆状核变性、遗传性铜蓝蛋白缺乏症等。主要是铜代谢障碍,铜在体内过度蓄积而导致神经系统、肝脏、肾脏等损害。角膜边缘可见铜盐沉着环,即角膜K-F环,为临床重要的阳性体征。发现铜蓝蛋白偏低,要先确认角膜K-F环,即可诊断疾病是否为肝豆状核变性的可能。
2022-09-16 14:15
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。