发病时间：不清楚
遗传代谢病是染色体检查吗？
补充说明：遗传代谢病是染色体检查吗？
2019-07-25 08:22
我要咨询
精选回答(2)
遗传代谢病一般是染色体检查，因为如果患上了遗传代谢病，很有可能是因为染色体感染而导致的。如果是患上了遗传代谢病，最好是多注意观察自己的身体变化，还要到医院做一个支原体衣原体的检查，平时要放松心情，还要多做一些户外运动锻炼，增强抵抗力。
2023-03-02 13:56
举报遗传代谢病一般是染色体检查，因为如果患上了遗传代谢病，很有可能是因为染色体感染而导致的。如果是患上了遗传代谢病，最好是多注意观察自己的身体变化，还要到医院做一个支原体衣原体的检查，平时要放松心情，还要多做一些户外运动锻炼，增强抵抗力。
2019-07-25 09:01
举报相关问题
医生回答(1)
遗传代谢病是由于十三号染色体长臂异常导致的，具体的遗传方式科学家们还没有找到具体的原因。发病机制是由于肝脏功能发生异常导致身体内不能正常的合成一种蛋白质。从而导致身体内某种元素的排除异常，身体内的含量升高，从而引起细胞坏死。
2019-07-25 09:09
举报向医生提问
遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
