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小脑畸形生出来宝贝的症状有哪些？
补充说明：小脑畸形生出来宝贝的症状有哪些？
2019-07-27 12:40
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需要进一步检查确诊，对症治疗，继续观察情况变化。建议你苯丙酮尿症现象比较复杂。典型Pku病例出生时多表现正常，在1-6个月后婴儿逐步出现智商(Iq)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。
2019-07-27 13:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
