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先天基因缺陷有哪些病？
补充说明：先天基因缺陷有哪些病？
2019-07-27 23:13
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精选回答(1)
王昱 副主任医师 北京大学第一医院 三甲
擅长：高尿酸血症，痛风关节炎，银屑病关节炎，类风湿关节炎
提问
先天基因缺陷的疾病有白化病、软骨发育不全等疾病。
1、白化病：白化病是一种遗传性疾病，主要是由于基因突变导致黑色素生成异常所致。目前，临床上尚无良好的药物治疗，患者应避免在强光下活动，外出时，可以使用防晒霜、雨伞等方法防晒。2、软骨发育不全：是一种常染色体显性遗传病，患者通常有不成比例的躯干和四肢，躯干长度相对正常，手臂和腿短，通常头部大，四肢短，如果这种情况发生在早期，可以在医生的指导下注射生长激素。如果症状严重，需要去医院做手术。
在治疗期间，患者需要放松，保持良好的精神状态，可以吃一些牛奶、鸡蛋和其他食物来增加身体营养。
2022-07-17 12:00
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
因先天遗传因素，如先天性基因突变、缺失等所致免疫功能缺陷病，称为原发性免疫缺陷病。1、遗传缺陷：家族性易感的多因素疾病。2、药物和毒物：免疫抑制剂(如皮质激素)。3、营养性或代谢性疾病：营养不良、蛋白丢失性肠病(如肠淋巴管扩张症)、维生素缺乏症(如维生素B12缺乏症)、缺乏微量元素(如肠病性肢皮炎伴锌缺乏)。4、感染：暂时性免疫缺陷(如水痘、风疹等)、永久性免疫缺陷(如Hiv感染、先天性风疹感染)。5、染色体异常。这种免疫缺陷跟父母身体或整个家族有密切关系，属于先天体质差，但如果后天调理得当还可以回升的。
2019-07-27 23:27
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原发性免疫缺陷病(primaryimmunodeficiency diseases，PID)是一组免疫器官、组织、细胞或分子缺陷，导致机体免疫功能不全的疾病。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
胸腺肽肠溶胶囊
用于：1.用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。因18岁以后胸腺开始萎缩，细胞免疫功能减退；2.各种原发性或继发性T细胞缺陷病；3.某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）；4.各种细胞免疫功能低下的疾病；5.肿瘤的辅助治疗。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
