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肝豆核状变性传染吗?
补充说明:肝豆核状变性传染吗?
a******W 2019-07-28 09:30
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医生回答(1)
肝豆核状变性传染,肝豆状核变性属于一类常染色体隐性遗传性疾病,绝大多数是同胞一代发病或隔代遗传,是铜代谢障碍性疾病发病原,因为胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等多发生在儿童和青少年期,少数成年期发病,以肝脏、大脑、肾脏损害最明显。
2019-07-28 10:03
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肝豆状核变性是以青少年为主的遗传性疾病,由铜代谢障碍引起。其特点为肝硬化、大脑基底节软化和变性、角膜色素环(Kayser-Fleischer环),伴有血浆铜蓝蛋白缺少和氨基酸尿症。又名Wilson病。
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