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足底血不合格几率?

发病时间:不清楚

足底血不合格几率?

补充说明:足底血不合格几率?

2019-07-31 18:01

上火 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 遗传病

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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲

擅长:糖尿病,甲亢,甲减,骨质疏松,痛风,高脂血症,高血压,冠心病,脑梗塞。

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足跟血试验主要用于检测甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症,它们都影响儿童的智力和生长。不合格的脚跟血检,一是原有遗传病,二是有可能查错。通常,收到短信的父母需要带他们的孩子再次检查。如果不合格,主要原因是哪种不合格。如果经评审不合格,他们必须在早期服用药物,否则将错过最佳治疗期。

2019-07-31 18:57

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•苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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