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补充说明：新生儿足底血筛查是什么时候普及的
2021-07-07 14:24
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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲
擅长：肺炎，腹泻，支原体感染，慢性咳嗽，过敏性紫癜，血小板减少性紫癜，川崎病，传染性单核细胞增多症，新生儿黄疸，新生儿败血症，新生儿肺炎
提问
新生儿足底血筛查是在2008年12月1日通过会议讨论，并发布，自2009年6月1日起正式施行。新生儿足底血筛查是宝宝在出生72小时以后采集足跟血进行检查，主要检查先天性甲状腺功能低下以及苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病。所以家长要在孩子出生后配合医生进行新生儿的足跟血筛查，如果发现新生儿遗传代谢病，则需要尽早进行治疗，以免造成智力低下的情况。
2021-07-28 13:11
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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