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新生儿足底血筛查是什么时候普及的

发病时间:不清楚

补充说明:新生儿足底血筛查是什么时候普及的

2025-09-17 02:28

甲状腺功能低下 苯丙酮尿症 遗传代谢病 智力低下

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

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新生儿足底血筛查是在20世纪80年代开始普及的。

新生儿足底血筛查的普及是为了早期发现并治疗一些可能导致严重健康问题的遗传性疾病和代谢障碍。通过筛查,可以及时采取干预措施,减少疾病对婴儿健康的长期影响,提高治疗效果和生存质量。

足底血筛查是通过采集新生儿足跟部的少量血液,检测其中的特定物质水平,以判断是否存在某些遗传性疾病或代谢障碍。这项检查通常在婴儿出生后的一周内进行,包括检测先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等多种疾病。通过这种简单且有效的筛查方法,医生能够迅速识别出需要进一步诊断和治疗的婴儿。

对于筛查结果,家长应该保持冷静和理性,不要过度解读数字的高低。正常的筛查结果可以提供初步的安全感,但异常结果则需要进一步的专业诊断和治疗。重要的是,家长应遵循医生的建议,进行必要的后续检查和治疗,同时也要注意避免不必要的恐慌和误解。在面对筛查结果时,保持开放的沟通,与医疗团队紧密合作,是确保孩子获得最佳护理的关键。

【实用小贴士:】

1. 确保在婴儿出生后的一周内完成足底血筛查。

2. 了解筛查可能检测的疾病种类及其严重性。

3. 在收到筛查结果后,及时与医生沟通,了解后续步骤。

4. 保持冷静,理性对待筛查结果,避免不必要的恐慌。

2025-09-18 23:41

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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