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怎样确诊精氨酸血症？
补充说明：怎样确诊精氨酸血症？
a******W 2019-08-01 05:40
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杨方方 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长于贫血、血小板减少性紫癜、凝血功能障碍、白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤等血液系统疾病的诊断和治疗，同时也对肺癌、消化道肿瘤等实体瘤的诊治具有丰富经验。
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精氨酸酶基因定位于6q23.2，1987年首次克隆其cDNAHl。精氨酸酶基因长约11.1kb，包含8个外显子，编码相对分子质量为347000含322个氨基酸的蛋白。精氨酸酶是Mn“依赖的水解酶，包含2个Mn2+结合中心即酶活性中心。迄今为止，人类基因突变数据库共报道该基因致病突变29种，其中错义突变16种，小片段缺失5种，剪切异常4种，大片断缺失、小片段缺失、大片段插入各1种。
2019-08-01 06:09
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
