发病时间：不清楚
补充说明：精氨酸血症是什么病
2021-05-12 15:05
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精氨酸血症也称精氨酸酶缺乏症或高精氨酸血症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。主要表现是智力和运动障碍、痉挛性瘫痪。早期常被误诊为脑性瘫痪及神经变性病，生存质量极差，预后不良。如果能早期诊断，通过饮食疗法和药物治疗，可以控制疾病进展，甚至达到无症状生存的目的。
2021-05-20 17:55
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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