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孕期做了无创通过了！婴儿做了足底血检查
补充说明：孕期做了无创通过了！婴儿做了足底血检查
P*******2 2019-08-15 07:09
孕期 新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 肾上腺皮质功能减退症
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精选回答(1)
王庆云 主治医师 威县妇幼保健站
擅长：妇产科常见病及多发病
提问
一般是在新生儿出生72小时后或者母乳喂养6次后，采足跟血检查，通常在7-10个工作日出结果，将血滴在特殊纸片上，再将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。是检测先天性甲状腺功能减退症；苯丙酮尿症；磷酸脱氢酶缺乏症；先天性肾上腺皮质功能减退症。如果第1次足底采血没有过关。那你就可以直接等到42天以后再带孩子到指定的上一级医院去复查，等待结果。
2019-09-07 16:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
