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石骨症是什么引起的？
补充说明：石骨症是什么引起的？
a******W 2019-08-20 01:14
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精选回答(1)
何宗全 主任医师 铜陵市人民医院 三甲
擅长：普外科常规疾病的诊治，能独立完成肝胆胰胃肠等大中型手术，尤其擅长肝胆胰疾病的腔镜治疗。
提问
石骨症也称为大理石骨、原发性脆性骨质硬化。这是一种罕见的骨骼发育障碍。这种疾病的特点是持续存在钙化软骨，导致广泛的骨硬化。最严重的病例是髓腔闭合，导致严重贫血。有人认为这种疾病的原因不清楚，可能与遗传因素有关，但不是绝对的。目前，还没有有效的治疗方法。只有造血干细胞移植才能治愈这种疾病。
2019-08-20 01:37
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医生回答(1)
赵丽吉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这种疾病也是骨科发生的疾病，并且这种疾病通常是先天性疾病。患了这种病后，必须及时检查和治疗。发现得越早，治疗效果就越明显。这种疾病通常是由胎儿发育异常引起的，也可能是由怀孕期间孕妇饮食不当引起的胎儿石骨症。
2019-08-20 01:24
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石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。是一种少见的骨发育障碍性疾病。最早由Albers-Schonberg(1904)发现，又叫Albers-schonberg病。本病之特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者事关大局髓腔封闭，造成严重贫血。本病常为家族性，绝大多数病例为隐性遗传。
症状起因：(一)发病原因石骨症的发病原因尚不明确，可能与骨吸收异常有关，致使钙盐过量沉积于骨内，外观呈大理石或象牙样，脆性增加。本病有家族史，多见于近亲结婚的子女中。有人认为属遗传性疾病。本病分轻重二型，轻型为显性遗传，重型为隐性遗传。(二)发病机制Caffey认为石骨症的基本病理改变为在软骨内骨质形成时，钙化的软骨性基质吸收不良并保持下来，结果使骨髓腔缩小，甚至闭塞，形成硬化和脆性的骨质，骨皮质也增厚致密，松质的骨小梁也增多增厚，使骨皮质与骨松质无明显分界。显微镜下见破骨细胞异常，失去不规则边缘，说明不活跃。在颅骨中主要累及颅底，严重者颅盖也可被广泛累及。
常见检查： 骨显像
就诊科室：骨科
