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新生儿苯丙氨酸的正常值是多少？我家宝宝
补充说明：新生儿苯丙氨酸的正常值是多少？我家宝宝
a******W 2019-08-30 06:11
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医生回答(1)
郝雨欣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
新生儿苯丙氨酸的正常值是小于120的。苯丙酮尿症正常值是是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。苯丙酮尿症孩子的身上，汗液，包括尿液都有一股特殊的味道。这种孩子的特点，皮肤比较白皙，头发色素偏浅。
2019-08-30 06:29
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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