发病时间:不清楚
巨指症遗传几率有多大?
补充说明:巨指症遗传几率有多大?
a******W 2019-09-06 19:16
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精选回答(1)
巨指症不会遗传。疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。由感染或伤害引起的则是非遗传病。巨指症属于非遗传性疾病,病因如下:
。巨指症是神经生长异常所致,以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形,在四肢先天性畸形中的发生率很低,约为09%。巨指不仅影响肢体功能而且严重影响美观,还给患者带来患者心理上的障碍,容易形成孤僻的性格。
2019-09-06 19:30
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医生回答(1)
1、基因突变:对手术之后切除的组织监测发现,该病可能与基因突变有关,而基因突变与饮食、周围环境等因素均相关;2、全身性疾病、综合症:例如普罗特斯综合征可以引起巨指畸形;3、血管性病变:克氏综合征同样可以引起巨指。
2019-09-06 19:44
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症状起因:巨指(趾)的发病机理目前仍在研究中,没有形成定论。此病和多发性神经纤维瘤有关。认为骨膜上神经的多发神经纤维瘤导致了骨破坏和再生,并主张多发神经纤维瘤是局限性的快速生长的唯一原因。但是,报道了13例病人,没有一个有临床或组织学上的多发神经纤维瘤的特征。于是,为了把两者联系起来,用“不完全性多发神经纤维瘤”来定义巨指畸形。 还有一种观点认为是脂肪瘤的变异。这个理论很有吸引力 ,因为巨指(趾)都表现出纤维脂肪组织的增生,巨指中更为显著的特征是肥大,扭曲的掌神经及其分支在巨趾中很少见。但是,受累的手指大部分都发生在掌侧,故神经源学说仍不能被完全否定。曾报道了一个同时患巨指和巨趾症的病例,其巨指中神经受累,而巨趾中却没有发现神经异常。所以,最新的观点是代表的,虽然巨趾的主要损害是过度增殖蓄积的脂肪组织,巨指的损害是神经,但是,不管它们的基本损害是什么,最终的结果是生长抑制因子的缺乏或局部内因子的表达,导致了手指或足趾的所有成分的过度生长。
常见检查:
就诊科室:外科
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。