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19岁得了肾上腺脑白质营养不良？
补充说明：19岁得了肾上腺脑白质营养不良？
2019-09-06 21:01
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肾上腺脑白质营养不良是主要累及肾上腺和脑白质的遗传性过氧化物酶体病。属于遗传性脂质代谢病。半数以上患者于儿童或青少年期起病，主要表现为进行性精神运动障碍，视力及听力下降和（或）肾上腺皮质功能减退等。由于溶酶体过氧化物酶的缺乏，导致极长链脂肪酸在细胞内异常沉积，特别是在肾上腺皮质和脑白质内沉积，导致肾上腺皮质和脑白质破坏。属X连锁隐性遗传。
2023-01-18 15:19
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