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turner综合征外在表现？
补充说明：turner综合征外在表现？
2019-09-07 02:18
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turner综合征症属于一类性染色体异常的疾病，属于性腺先天性发育不全，染色体的核型主要为45，xo或45，xo/46，xx或者是45，xo/47，xxx，主要表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，伴有鱼样嘴，足外翻，盾胸，蹼颈，后发际低，可伴有骨骼畸形，听力出现下降，自身免疫性甲状腺炎，主动脉缩窄，以及高血压等。
2019-09-07 02:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
