首页> 整形美容> 整形> 胎记> 咖啡斑> 范科尼贫血多大可发现?

精选回答(1)

潘琳莉 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:血液、肿瘤科常见病、多发病的诊治

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范可尼贫血是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形。多于儿童期发病。男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多,可以使用雄激素或者糖皮质激素,必要时也可以通过骨髓移植。

2019-11-04 17:00

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医生回答(1)

闵文强 主治医师 三甲

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范科尼贫血少见,多于成人症状,包括肾性糖尿、多氨基酸尿、高钙尿、肾钠丢失、低磷血症、近端肾小管酸中毒、低血脂、肾小管蛋白尿、低钾血症(肌肉无力、麻痹、周期性麻痹)、低钙血症(手足抽搐)等。可引起继发性甲状旁腺功能亢进和肾性骨病。

2019-10-14 10:30

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先天性再生障碍性贫血 (范科尼贫血)

先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。

适用药品

阿托伐他汀钙片

1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者,包括家族性高胆固醇血症(杂合子型)或混合性高脂血症(相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型)患者,如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意,应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者,阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法(如LDL血浆透析法)合用或单独使用(当无其它治疗手段时),以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病冠心病等危症(如:糖尿病,症状性动脉粥样硬化性疾病等

骨化三醇胶丸

绝经后和老年性骨质疏松;慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良;手术后甲状旁腺功能低下;维生素D依赖性佝偻病;自发性甲状旁腺功能低下;低血磷性维生素D抵抗型佝偻病;假性甲状旁腺功能低下。

枸橼酸钾缓释片

本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。

氯化钾缓释片

1治疗低钾血症各种原因引起的低钾血症,如进食不足、呕吐、严重腹泻、应用排钾性利尿药。低钾性家族周期性麻痹、长期应用糖皮质激素和补充高渗葡萄糖等。2预防低钾血症当患者存在失钾情况,尤其是如果发生低钾血症对患者危害较大时(如使用洋地黄化的患者),需预防性补充钾盐,如进食很少、严重或慢性腹泻,长期服用肾上腺皮质激素、失钾性肾病、以及Bartter综合症等。3洋地黄中毒引起频发性,多源性早搏或快速心律失常

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