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范科尼贫血多大可发现？
补充说明：范科尼贫血多大可发现？
a******W 2019-07-27 22:33
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医生回答(1)
范科尼综合征是以近端肾小管多种转运功能缺陷的一种疾病，可出现氨基酸尿，磷酸盐尿，葡萄糖尿及低分子蛋白尿，并可合并肾小管性酸中毒及肾性尿崩症等多种近端肾小管损害。小儿范科尼综合征常见病因为胱氨酸沉积症。外周血白细胞中胱氨酸含量超标，裂隙灯检查可以发现角膜结晶。治疗上主要以对症治疗为主，补充维生素D，如果存在特殊氨基酸紊乱则补充氨基酸。
2019-07-27 22:56
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先天性再生障碍性贫血又称范可尼综合征,是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特点除全血细胞减少外,尚伴有多发性先天畸形。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
低钙腹膜透析液(乳酸盐-2.5%)
1.急性肾功能衰竭。 2.慢性肾功能衰竭。 3.急性药物或毒物中毒。 4.顽固性心力衰竭。 5.顽固性水肿。 7.电解质紊乱及酸碱平衡失调。
小麦纤维素颗粒
小麦纤维素颗粒(非比麸)：本品用于便秘；作为肠易激综合征、憩室病、肛裂和痔疮等伴发便秘的辅助治疗；也可用于手术后软化大便。乳果糖口服溶液(科伦)：1．慢性或习惯性便秘，调节结肠的生理节律。2．肝性脑病：治疗和预防肝昏迷或昏迷前状态。
