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先天性小眼球会遗传吗?
补充说明:先天性小眼球会遗传吗?
2019-10-16 22:42
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精选回答(1)
因为你们家族有先天性小眼球的家族史,所以你母亲小眼球应该属于遗传病。是先天性小眼球遗传方式有常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传。检查项目就是查先天性小眼球的基因。这个基因不是每个医院都能查的,建议去大型三甲医院咨询。
2019-10-16 23:38
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可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC),是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
症状起因:可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
常见检查:
就诊科室:眼科