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孕妇基因突变的原因?

发病时间:不清楚

诊断结果建议与解释:1,a地贫基因分型检测范围包括SEA型,3.7型,4.2型,未排除a-地贫点突变,建议进一步做a-地贫点突变基因检测,2,B-地贫基因分型检测范围包括常见的17种基因突变:41/42.71/72.17.-28.654.43.-29.BE,31.I-1.I-5.27/28.14/15.-32.-30,CAP,Int,孕妇基因突变的原因是什么?

补充说明:孕妇基因突变的原因?

2020-01-19 17:52

孕妇 地贫 BE 胎儿 染色体异常 染色体畸变 病毒感染 婚前检查 生育 遗传咨询 地中海贫血

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精选回答(2)

李勋 医师 吉林大学中日联谊医院 三甲

擅长:颈椎病,腰椎病的疼痛治疗;临床麻醉,镇痛药,镇静药,肌松药,全麻药的使用,术前,术后的护理与镇痛的实施,分娩镇痛等

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涉及到基因的突变其实目前是没有确切的说法,因为人体本身基因组的数量就很多,我们目前检测到的,可能跟地中海贫血相关的基因是那么几种,但其余的没有检测到的或目前还没有找到致病基因的可能性也不能排除。所以,目前认为大多数基因相关的疾病,主要是跟孕妇自身的遗传因素,周围的环境因素(比如长时间在化工厂,燃料,粉尘等),吸入二手烟,空气污染,饮食等等因素综合导致的结果。

2020-01-29 23:54

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李艳美 主治医师 东营市人民医院 三甲

擅长:擅长妇产科常见病,多发病,比如说普通产科,病理产科,子宫肌瘤,子宫腺肌症,巧克力囊肿等的诊治。

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原因有导致胎儿染色体异常的遗传因素之外,药物、化学、感染和辐射等都可诱发染色体畸变。离电辐射、避免大量用药、避免接触化学物质如农药等、避免病毒感染、注意个人卫生及居住环境、保持良好生活习惯、注意适量的体能锻炼,并加强婚前检查及接受生育指导及必要时的遗传咨询。

2020-01-29 23:34

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

阿比多尔片

治疗由A、B型流感病毒等引起的上呼吸道感染

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

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