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单基因遗传病基因突变检查怎么查
补充说明：单基因遗传病基因突变检查怎么查
2020-01-19 19:21
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基因突变一般可以通过抽血、DNA检测、羊水穿刺等方式查出来。
1、抽血
通过抽血的方式可以检测血液中的DNA分子，从而判断是否存在基因突变的情况，是一种比较常见的检测方法。
2、DNA检测
通过DNA检测能够检测出体内是否存在基因突变，在一定程度上能够判断是否存在遗传性疾病，有利于医生更好的为患者制定治疗方案。
3、羊水穿刺
通过羊水穿刺的方式，提取羊水中的DNA，能够检测出胎儿是否存在基因突变的情况，有利于医生判断胎儿的生长发育情况。
除此之外，还可以通过B超检查、无创DNA等方式进行检测，有利于了解胎儿的生长发育情况。
2022-09-19 16:27
举报基因突变检测一般是用于疾病的早期筛查、诊断及预后判断。比如甲状腺癌、结肠癌、直肠癌、肺癌、胰腺癌等。基因突变的检测方法有多种，比如焦磷酸测序法、单链构象异构多态分析、探针扩增阻滞突变系统、高分辨率溶解曲线分析等等，都属于基因突变检测方法。
2020-01-22 09:42
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
