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林永吉 乡村医师 龙田锦美卫生所

擅长:胃十二指肠溃疡,胃炎

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17ohp是检查皮质有无增生的一种检查项目。如果17ohp筛查结果偏高,考虑是先天性肾上腺皮质增生症的可能性较大。
先天性肾上腺皮质增生症是一种染色体隐性遗传病,是由于基因缺陷,导致皮质醇合成不足使血中浓度降低引起的。主要临床症状表现为体重增长缓慢、食欲差、嗜睡、呕吐等。目前治疗本病主要采用盐皮质激素等药物治疗或手术治疗。饮食上给予高热量、富含维生素的饮食。

2020-07-05 15:15

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先天性肾上腺皮质增生症 (肾上腺性变态综合征)

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿。其他类型均为罕见。

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