发病时间：不清楚
补充说明：罕见病ald中国有多少例
a******W 2020-07-25 20:33
我要咨询
精选回答(1)
王宓 副主任医师 北京大学人民医院 三甲
擅长：慢性肾脏病、急慢性肾衰竭、糖尿病肾病、高血压肾损害、高尿酸血症肾病、血液净化
提问
ALD是指“X-连锁肾上腺脑白质营养不良”的疾病，是一种遗传病，该病每17000人中会有1人发病，属罕见病。
ALD这种疾病是一种极其罕见的隐性遗传病，这种疾病多发生儿童时期和青少年时期，孩子如果患该疾病的话，很可能会损伤孩子的神经，一旦孩子得了这种病，需要尽快带孩子去医院接受治疗，控制病情，防止病情恶化，带来不可逆的损伤。现今这种疾病只能使用激素治疗控制患者的病情，但是很难治愈。这种疾病发病后几年内便会造成死亡。ALD病是由基因突变引起的遗传病。相较于国内，国外一些机构不仅使用激素治疗还尝试使用脐带血修复患者基因并将其注入患者体内，使其去修复病人受损的基因。一些患者在基因治疗后两年内情况良好，但是，不能说可以完全治愈，之后几年甚至终身也无法保证不再发病。
ALD是指“X-连锁肾上腺脑白质营养不良”的疾病，是一种隐性遗传病，在世界上都非常罕见，一旦孩子得了这种病，要尽快去医院进行治疗，控制病情的发展，防止病情恶化。
2020-07-31 11:08
举报相关问题
向医生提问
广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方氨基酸注射液(15AA)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
