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ald罕见病什么引起的
补充说明:ald罕见病什么引起的
a******W 2021-09-03 16:01
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阿尔德罕见病主要由基因突变引起,多数与位于X染色体的特定基因缺陷相关,导致体内极长链脂肪酸无法正常分解,进而影响肾上腺和神经系统功能。该病遗传方式以母系携带、男性发病为主,女性携带者通常症状轻微或无明显表现。少数病例也可能由新发突变导致,家族中无既往病史。具体病因需结合基因检测明确,个体差异较大,建议有疑虑者咨询遗传专科,早评估、早干预有助于改善生活质量。
2026-03-06 18:29
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自身免疫性疾病(autoimmunediseases)是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病,值得提出的是,自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念,自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人,如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。有时,受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生,如心肌缺血时,坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成,但此抗体并无致病作用,是一种继发性免疫反应。