发病时间：不清楚
新生儿17ohp正常值
补充说明：新生儿17ohp正常值
2020-09-22 17:26
先天性肾上腺皮质增生症 常染色体隐性遗传病 肾上腺皮质激素 缺陷
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精选回答(1)
新生儿17ohp正常值每个医院检测方式不一样，正常参考值也有差异。偏高需要高度怀疑先天性肾上腺皮质增生症的可能，如果只是轻度的升高，需要再次复查的。如果这个数值直接超过了30甚至更高，那需要考虑先天性肾上腺皮质增生症，有必要进行基因的检查，明确一下这个疾病的类型，根据检查的结果决定下一步的治疗方案。这个疾病应该是一种遗传代谢方面的疾病，属于常染色体隐性遗传病，是由于肾上腺皮质激素合成途径当中酶缺陷而引起的。
2020-09-24 09:00
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
