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染色体异常会导致什么
补充说明：染色体异常会导致什么
a******W 2020-10-12 10:55
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染色体异常会导致胎儿先天畸形，会影响胎儿的体形、外貌、大脑发育和精神状态，对儿童和家庭是致命的打击。染色体异常常导致以下疾病：1、唐氏综合症。孩子的主要表现为眼角向上，两眼之间的距离比较远等症状。孕妇在怀孕期间一定要进行唐氏筛查试验来预防。如果是老年孕妇，建议进行无创DNA检测，准确率较高。2、18三体综合征。儿童的主要症状是唇裂、连指、鼻尖朝上等症状。大多数儿童也有心脏和肾脏的异常。出现这种情况，孩子活不过一岁，即使超过一岁，也会伴有智力低下。
2020-10-12 17:57
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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