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新生儿足跟采血查什么

发病时间:不清楚

新生儿足跟采血查什么

补充说明:新生儿足跟采血查什么

2020-10-16 23:40

新生儿疾病筛查 蚕豆 肾上腺 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退

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精选回答(1)

王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲

擅长:在儿科常见病,多发病的诊断和治疗,如小儿贫血,重症肺炎,肾病综合征,慢性腹泻,出疹性疾病、性早熟等等,以及危重症的抢救等方面,积累了较为丰富的经验。

提问

新生儿出生后3天,足底采血,进行新生儿疾病筛查。有四个筛选项目:1、缺乏G6PD酶,即蚕豆病害的筛查。2、先天性肾上腺增生症。3、苯丙酮尿症。4、先天性甲状腺功能减退。如果是中枢性甲状腺功能减退,就不能用足底血筛查出来。新生儿疾病筛查是我国法律要求的。新生儿筛查费用可包含在母亲的医疗保险中。

2020-10-19 09:04

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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