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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的遗传方式是什么
补充说明:小儿黄疸肝脏色素沉着综合征的遗传方式是什么
2020-11-12 10:12
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小儿黄疸肝脏色素沉着综合征是一种常染色体显性遗传疾病,源于肝细胞内转运胆红素的先天性缺陷,受家族遗传的显著影响。
主要临床特征表现为慢性间歇性黄疸,伴随肝区压痛或触痛,肝脏轻度肿大。剧烈运动或感染后,黄疸症状可能加剧。通过临床症状的观察和实验室检查,特别是肝活检发现肝组织中的褐质色素,可以确诊此病。目前,该病尚无特效疗法,但可以采取适当的保肝措施进行治疗。
2021-03-25 09:18
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黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)是一种临床上以间歇性黄疸为主要表现特征的疾病。该病是常染色体显性遗传病,具有明显的家族史。又称Dubin-Johnson综合征、Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性非溶血性黄疸、先天性非溶血性黄疸Ⅰ型、先天性非溶血性黄疸直接胆红素增高Ⅰ型、黑色肝黄疸综合征等。
多发人群:婴儿
典型症状: 新生儿母乳喂养后出现黄疸 右上腹痛 食欲不振 胆红素升高 肝肿大
临床检查: 新生儿母乳喂养后出现黄疸 右上腹痛 食欲不振 胆红素升高 肝肿大
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