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kbg综合症是什么疾病
补充说明：kbg综合症是什么疾病
2020-11-12 12:43
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KBG综合征是一种罕见的由ankrd11基因突变引起的先天性畸形。KBG综合征的典型表现包括特征性面部特征（三角脸、杏仁状眼睑裂、鼻梁塌陷、鼻尖肥大、颧骨突出、人浅而长、牙齿畸形、发际线低）、多毛、前囟门延迟闭合、传导性耳聋、反复中耳感染等，上颌畸形，喂养营养不良，认知功能障碍，身材矮小，癫痫和心脏畸形。KBG综合征以巨牙为典型表现，出生体重正常，出生体长小于第三百分位。
2020-11-14 16:03
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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