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什么是小儿眼耳脊椎综合征

发病时间:不清楚

什么是小儿眼耳脊椎综合征

补充说明:什么是小儿眼耳脊椎综合征

2020-11-23 11:47

小儿眼耳脊椎综合征 脊柱 畸形 脊椎 血管 皮样瘤 副耳 耳前瘘管 兔唇 肾 遗传咨询 孕期 产检 手术

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精选回答(1)

宋凌云 副主任医师 鹤岗市妇幼保健院 三甲

擅长:擅长对小儿呼吸系统,消化系统常见病、多发病的诊治。

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小儿眼耳脊椎综合征是一种先天性症候群,主要特征为眼、耳、颜面以及脊柱的畸形。
其病因尚不明确,可能与遗传因素有关,也可能是第一和第二鳃弓以及脊椎和眼的血管异常等后天因素引起。症状多样,眼部有眼角膜皮样瘤、眼睑缺损等;耳部可见副耳、耳前瘘管等;颜面部有颔小畸形、兔唇等;脊柱方面表现为侧弯及骨质愈合等,还可能伴有心血管、肺、肾畸形及智力异常5。
建议有家族史的人群进行遗传咨询,孕期女性避免接触有害物质,做好产检5。若孩子出现相关症状,应及时就医,早诊断早治疗,通过手术等方法改善症状,提高生活质量5。

2021-03-25 09:13

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•畸形性骨炎 (变形性骨营养不良症,Paget病,佩吉特骨病)

畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病,以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的,慢性局灶性骨重塑异常,起初是病变部位骨吸收增加,随后代偿性新骨形成增加,使病变部位编织骨和板层骨镶嵌,导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节,但骨的畸形变可引起继发性关节病变。

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