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镰状细胞贫血可遗传吗

发病时间:不清楚

镰状细胞贫血可遗传吗

补充说明:镰状细胞贫血可遗传吗

2020-11-24 16:17

镰状细胞贫血

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张晓乐 副主任医师 聊城市人民医院 三甲

擅长:对急性白血病,淋巴瘤,骨髓瘤,再生障碍性贫血,骨髓增生异常综合征的诊治有丰富的经验,擅长造血干细胞移植技术治疗各种血液系统疾病。

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镰状细胞贫血可遗传,由父母基因传递 。
这是因为镰状细胞贫血是一种遗传性疾病,其发病与父母的基因有关。当父母双方都携带镰状细胞贫血的致病基因时,他们的后代有50%的概率继承这些基因,从而导致镰状细胞贫血的发生。因此,了解家族史和进行基因检测是预防和管理镰状细胞贫血的重要手段。

2021-03-25 09:15

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镰状细胞贫血 (镰状细胞性贫血)

镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变,正常基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上,血红蛋白S病有3种主要形式:①纯合子状态,即镰状细胞贫血;②杂合子状态,即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态,包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下,HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形,成为镰刀状,故名。

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