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半乳糖血症是糖尿病吗
补充说明：半乳糖血症是糖尿病吗
2020-11-29 14:14
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黄金祥 主治医师 益阳市第一中医医院 三甲
擅长：擅长内科常见疾病诊疗。
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半乳糖血症不是糖尿病，这是两种疾病。半乳糖血症和糖尿病病症不同，糖尿病是人体血糖增高的一种代谢性疾病，而半乳糖血症是一种遗传疾病。半乳糖血症是人体的血半乳糖增高导致的，患者会出现恶心呕吐、腹部疼痛等等症状。而糖尿病是一种人体血糖增高导致的代谢性疾病。患者应尽快入院检查，确认具体的病症，对症展开治疗，避免对的身体造成更大的损害。
2020-12-06 16:29
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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