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舞蹈病的遗传方式是怎样的
补充说明：舞蹈病的遗传方式是怎样的
2020-12-10 19:32
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舞蹈病是一种常染色体显性遗传的基底节和大脑皮质变性疾病，其遗传方式为常染色体显性遗传。
此病症临床表现为隐匿起病，病程缓慢，主要特征包括舞蹈症、精神异常和痴呆。舞蹈病具有完全外显性，即受影响的个体有50%的概率将疾病遗传给后代。该病无种族限制，但白种人的发病率相对较高，相比之下，在我国较为少见。
致病基因定位于人类第4号染色体上。在致病基因的编码区域内，存在一种特殊的三核苷酸重复序列。当这个重复序列的拷贝数异常增多时，会导致舞蹈病的发生。拷贝数越多，患者的发病年龄越早，且临床症状通常也更为严重。
2021-03-12 17:06
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痴呆(dementia)是指在意识清醒状态下，出现的已获得的职业和社会活动技能减退和障碍，认知功能下降，记忆力减退和丧失，视空间技能损害，定向力、计算力、判断力等丧失，并相继出现人格、情感和行为改变等障碍，且呈进行性加重过程。皮克病(Pick disease)的病因也不清楚，可能是一种多基因异常的显性遗传病。皮克病的病理与阿尔茨海默病完全不同，以局限性皮质萎缩为主，并可发现皮克细胞和皮克小体。本病始于中年的进行性痴呆，为早期缓慢出现的性格改变及社会性衰退，导致智力、记忆和语言功能的衰退，晚期可表现为淡漠、欣快，偶有锥体外系症状。
