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亨廷顿舞蹈病遗传吗
补充说明:亨廷顿舞蹈病遗传吗
a******W 2021-09-11 22:14
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亨廷顿舞蹈病属于常染色体显性遗传病,若父母一方携带致病基因,子女有较高概率遗传该病。该病通常在成年后发病,表现为不自主舞蹈样动作、认知减退及情绪异常。遗传咨询与基因检测有助于评估风险,但结果存在个体差异,需结合专业评估。有家族史者应关注早期表现,保持规律生活与积极心态,必要时寻求医疗支持。
2026-05-02 23:44
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。