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结节性硬化症做基因检测要多久

发病时间:不清楚

结节性硬化症做基因检测要多久

补充说明:结节性硬化症做基因检测要多久

2020-12-29 17:45

结节性硬化症 神经皮肤综合征 发育 大脑 皮肤 肾脏 癫痫 精神发育迟滞

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精选回答(1)

刘延浩 主治医师 开封市中心医院 三甲

擅长:脑梗死、脑出血、高血压病、眩晕症、痴呆、神经性头痛等。

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目前还无法检测出结节性硬化症的基因。结节性硬化症又称为布内维尔病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征。大多数病例是由外胚层组织器官发育异常引起的,可能会累及大脑、皮肤、周围神经、肾脏等器官。一般情况下,临床特征表现为皮脂腺癫痫和精神发育迟滞。如果患者有精神发育迟滞的症状,就需要配合医生进行有效的治疗。

2021-01-04 16:45

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结节性硬化症 (结节性脑硬化)

结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。

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