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新生儿17羟孕酮异常好治疗吗
补充说明:新生儿17羟孕酮异常好治疗吗
2021-01-26 22:15
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新生儿17羟孕酮异常不好治疗 。17-羟孕酮异常是指婴儿患有先天性肾上腺增生症,是一种常染色体隐性遗传病。该病通常的症状是生殖器大,精神食欲不振,经常呕吐,需要在医生的指导下对症治疗。其次,婴儿成年的可能性很低。建议家长多注意新生儿的生长发育,发现异常及时就医,以免耽误病情。
2021-03-10 16:48
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
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