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孕期怎么检查宝宝是否有白化病
补充说明：孕期怎么检查宝宝是否有白化病
2021-03-08 16:14
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精选回答(1)
首先要对家族中，已经发病的患者，进行基因检测，发现致病基因突变 。(如果没有发现基因突变，则不能进行预防)。对拟进行生育的夫妻双方针对第一步发现基因突变进行检测，看是不是携带者。如果夫妻为携带者，则在怀孕16-20周采羊水，做胎儿基因检测，看胎儿是否遗传上基因突变，从而判断胎儿是否患病。
2021-03-24 09:43
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
