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如何判定宝宝是否有白化病
补充说明：如何判定宝宝是否有白化病
a******W 2021-10-27 16:10
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宝宝若出生后毛发、皮肤颜色明显偏浅，或伴有眼球震颤、怕光等表现，需警惕白化病可能。该病主要与基因变异导致黑色素合成不足有关，典型表现为皮肤、毛发颜色浅淡，部分类型可影响视力。确诊需结合临床表现与基因检测，由专科医生综合判断。日常注意防晒、定期眼科随访，多数孩子可正常成长。
2026-01-03 13:23
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
