发病时间：不清楚
补充说明：大排畸能查出白化病吗
2021-03-08 16:14
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单纯做大排畸一般不能查出白化病。大排畸形的检查主要是妊娠中期的彩色多普勒超声检查。做这种彩色多普勒超声检查，可以观察宝宝的全身，包括胳膊、腿、心脏和面部的五官。主要是检查是否有明显的器官发育畸形。白化病胎儿的主要表现是皮肤、头发和眼睛色素的变化。在这种情况下，不会有其他部位的畸形，所以简单的大排畸检查不能发现白化病。
2021-03-09 13:48
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
